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基因检测

  一、基因的概念

  基因位于细胞核内的染色体上。从遗传角度讲,基因是遗传的基本单位。从生物学角度讲,基因是链状脱氧核糖核酸(DNA)上编译某蛋白质的一个连续片段。通俗地讲,基因是生命的密码,是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异是万分之一。基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是,基因与疾病密切相关。

   二、基因检测与医院常规体检

  基因检测全称为“疾病易感基因检测”。就是从人体口腔粘膜内的脱落细胞中提取DNA物质进行特定的检测,从遗传的角度判定其对疾病有无易感性,预知未来患病的风险,对受检者进行常见疾病的风险预警,针对性进行健康干预指导。医生指出,人类一切疾病都与基因有关。


 

  常规医学体检一般半年或一年检查一次,是检查你现在是否已患病,为临床治疗争取时间。基因检测人类一生中相同项目只需检测1次,是预测受检者与生俱来的患病风险,通过医生指导,让受检者注意平时的生活饮食习惯,不让致病基因表达,为预防重大疾病争取时间。

  基因检测采样采用国际通用方法刮取受检者口腔粘膜 即可,微痛、损伤小,安全有效。从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》,需要 15个工作日。

  三、乳腺癌风险基因检测

  据统计,约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。通过乳腺癌风险基因检测从遗传的角度判定其对乳腺癌有无易感性,预知未来患乳腺癌的风险,尽早采取干预措施,延缓或阻止乳腺癌的发生美国每年有500多万人进行乳腺癌基因检测,这一举措使美国女性乳腺癌的发病率大幅度下降

  四、乳腺癌遗传检测的价值

  1. 对于乳腺良性疾病(如乳腺纤维瘤、乳腺增生、乳腺炎)。

  (1)遗传检测结果(是否为中/高度风险)为积极治疗乳腺良性疾病提供一个根据;

  (2)为良性疾病的治疗和预后提供针对性的建议(根据不同基因出现风险的情况);

  (3)有效预防乳腺良性疾病转化为乳腺癌(通过积极治疗和预防避免乳腺疾病恶化);

  2.对于乳腺良性疾病和乳腺癌的诊断

  遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段,其结果可以为医生提供一维判断的依据;

  3.对于健康人群

  (1) 遗传检测的结果,为日常的预防保健提供依据,找到自己预防的重点在哪里

  (2)为定期乳房检查提供依据

  4.对于乳腺癌患者

  便于寻找乳腺癌的发病原因,看是否是存在是遗传上的高风险,从而为治疗和预后提供

   五、乳腺癌遗传风险评估

  1. 极低风险水平/较低风险水平(低度风险)

  说明:从遗传的角度来讲,受检者患乳腺癌的风险要低于人群平均风险水平,只需要保持良好的饮食、生活方式即可;

  2. 略低于平均风险水平/平均风险水平/略高于平均风险水平(中度风险)

  说明: 从遗传的角度来说,受检者患乳腺癌的风险在人群平均风险水平附近,需要采取个性化的健康干预,包括膳食建议、生活方式指导、心理及其它指导方式,从而延缓或避免该疾病的发生;

  3. 较高风险水平/极高风险水平(高度风险)

  说明:从遗传的角度来说,受检者患乳腺癌的风险高于人群平均风险,因此,一定要注意自己的饮食及生活方式等,否则结果会很容易发病。但是通过好的健康干预,可以延缓或者避免该疾病的发生。

  六、个性化预防/临床指导

  1.如果雌激素作用通路及与代谢相关的基因出现异常,则应该

  (1)避免服用雌激素类药品

  如已烯雌酚(已菧酚)、已烷雌酚(人造雌酚)、炔雌醇(已炔雌二醇)、氯烯雌醚(泰舒)、尼尔雌醇(维尼安戊炔雌三醇)炔雌醚。

  (2)避免服用蜂王浆:

  因其中含有三种人类生殖激素,它们分别是雌激素(雌二醇)、睾酮和孕酮。

  (3)避免使用蜂蜜

  因为蜂蜜中含有硼,增加体内雌激素的活性。

  2.解毒能力相关基因出现变异:

  一定要避免各种有毒物质。

  3.如果BRCA1和/或BRCA2基因出现变异:

  (1)推荐其每年进行1次乳腺钼钯摄片、1~2次临床乳腺检查和每月1次的乳腺自检。

  (2)一定要避免各种致癌诱因。

  七、(乳腺癌风险)基因检测重点人群

  1、有乳腺癌、卵巢癌或其他癌症家族史的人群

  2、有乳腺良性肿瘤病史、尤其乳腺小叶高度增生或不典型增生、乳头状瘤病史者

  3、未生育或35岁以后才生育者

  4、月经初潮早(早于12岁)、绝经较晚(55岁以后),经期长(大于35年),或伴有月经异常

  5、过于肥胖

  6、经常摄取高脂肪人群

  7、经常口服避孕药的人群

  8、有慢性精神压迫的人群

  9、曾在乳部和盆腔做过手术的人群

  10、经常接触各种化学致癌剂(苯并芘、铅、亚硝胺、镉等)、接受各种物理辐射(X射线、紫外线等)、大量食用腌制食品(腌肉、腌菜等)以及吸烟、被动吸烟、酗酒的人群

  11、过度暴露于致癌源中的人群

  12、经由其它癌症转移至乳房者(例如:患子宫内膜腺癌者)

  八、基因检测对已患病人群的意义

  对于已有初步症状的患病人群,基因检测可以帮助临床进行确诊,并可针对易感风险基因的携带情况,弥补易感基因造成的功能缺陷,从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。

   九、乳腺癌风险基因检测的意义

  1、及早了解乳腺癌的发病风险

  基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点,能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者,可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素,延缓或阻止乳腺癌的发生。

  2、指导个性化生活

  不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素,对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和,维持内分泌相对平衡,均衡膳食,避免不良环境,积极治疗乳腺良性病变等。

  3、辅助乳腺疾病的诊断

  遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段,其结果可以为医生提供一维判断的依据。

  4、指导合理用药

  基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等,指导合理用药, 尤其是雌激素相关药物的安全使用以及与人体解毒代谢有关药物的使用。

  5、帮助预测后代患病风险

  约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。

  十、基因检测流程

  1、客服总台:

  ⑴、到院做基因检测并做乳腺疾病检查、治疗者,按常规挂号至医生处。

  ⑵、到院只做基因检测者,挂免费号,直接安排至健康管理中心。

  2、医生或健康管理师:咨询。受检者自愿做基因体检并填写《基因体检申请表》《知情同意书》。

  3、医助(或客服人员):引领至缴费处。

  4、收费处:收取基因检测费用并在《基因体检申请单》上加盖收费章。

  5、医助(或导医):引领受检者至健康管理中心基因检测采样室。

  6、健康管理中心:

  ⑴ 为受检者进行DNA采样,受检者获取《基因体检报告领取单》(取样后15个工作日后领取报告单)。

  ⑵ 进行受检者资料录入。

  ⑶ 送检。

  ⑷ 获取检测报告并通知受检者。

  ⑸ 受检者基因报告领取、报告解读、个性化健康指导。

  十一、基因检测申请单知情同意书的填写

  ● 基因体检申请单由医生填 写

  ● 基因体检项目好的请受检者自己填写

  ● 《知情同意书》是在医生向受检者说明基因检测的基本情况后,受检者自愿接受检测,然后亲自签写

  ● 基因体检报告领取单由采样人员采样后填写,然后贴上条形码,裁剪下来给受检者,作为领取报告的凭证。

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